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Mitochondrial enzyme GPT2 regulates metabolic mechanisms required for neuron growth and motor function in vivo.
Hum Mol Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34519342
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Early lysosome defects precede neurodegeneration with amyloid-ß and tau aggregation in NHE6-null rat brain.
Brain
; 145(9): 3187-3202, 2022 09 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-34928329
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| MEDLINE | ID: mdl-18984148
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Loss of Christianson Syndrome Na+/H+ Exchanger 6 (NHE6) Causes Abnormal Endosome Maturation and Trafficking Underlying Lysosome Dysfunction in Neurons.
J Neurosci
; 41(44): 9235-9256, 2021 11 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34526390
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Loss of mitochondrial enzyme GPT2 causes early neurodegeneration in locus coeruleus.
Neurobiol Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-35908744
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| MEDLINE | ID: mdl-31471722
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Longitudinal MRI findings in patient with SLC25A12 pathogenic variants inform disease progression and classification.
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| MEDLINE | ID: mdl-31403263
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| MEDLINE | ID: mdl-27601654
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| MEDLINE | ID: mdl-27898583
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| MEDLINE | ID: mdl-23830515
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| MEDLINE | ID: mdl-26888620
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| MEDLINE | ID: mdl-25044251
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| MEDLINE | ID: mdl-38427245
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| MEDLINE | ID: mdl-22689755
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An unbalanced translocation involving loss of 10q26.2 and gain of 11q25 in a pedigree with autism spectrum disorder and cerebellar juvenile pilocytic astrocytoma.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-23495067
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Further clinical and molecular delineation of the 15q24 microdeletion syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-22180641
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Genome-wide transcriptome analysis in murine neural retina using high-throughput RNA sequencing.
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| MEDLINE | ID: mdl-22032952
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Dynamic Measurement of Endosome-Lysosome Fusion in Neurons Using High-Content Imaging.
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| MEDLINE | ID: mdl-37300777
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Live-Imaging Detection of Multivesicular Body-Plasma Membrane Fusion and Exosome Release in Cultured Primary Neurons.
Methods Mol Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-37300778
20.
GGA1 interacts with the endosomal Na+/H+ Exchanger NHE6 governing localization to the endosome compartment.
bioRxiv
; 2023 Nov 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-37986849